Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on geneettinen, etenevä harvinaissairaus, joka vaikuttaa sitä sairastavan henkilön kykyyn kävellä, syödä ja lopulta hengittää. Sairaus todetaan arviolta yhdellä 10 000 henkilöstä ja on yleisin geneettinen imeväisikäisten kuolinsyy.

SMA vaikuttaa ihmisiin kaikissa ikäluokissa, imeväisikäisistä aikuisiin, eri vakavuusastein. Sairauden vakavin muoto ilmenee vastasyntyneillä ja imeväisikäisillä ja voi johtaa halvaantumiseen sekä heikentää peruselintoimintoja, kuten nielemistä tai kykyä kannatella päätä. Myöhemmin ilmenevät SMA:n muodot ovat yleisimpiä nuorilla ja aikuisilla, joilla ilmenee merkittävää lihasheikkoutta ja toimintakyvyn heikentymistä, kuten haasteita kävelyssä tai seisomisessa ilman tukea.

Henkilöt, joilla on kaksi SMN2-geenin kopiota, sairastuvat todennäköisesti imäisväisiässä (tyyppi 1). Jos henkilöllä on kolme tai neljä SMN2-geenin kopiota, sairaus kehittyy todennäköisesti myöhemmin (tyypit 2 ja 3).

Biogen on sitoutunut parantamaan spinaalista lihasatrofiaa sairastavien potilaiden elämää.